单项选择题
A.PCR分析 B.尿液黏多糖检测 C.DNA分析 D.特异性酶活性测定 E.骨骼X线检查
21-三体综合征绝大部分核型是（）A.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）B.45，XX（...
单项选择题21-三体综合征绝大部分核型是（）
A.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q） B.45，XX（XY），-14，+t（14q21q） C.47，XX（XY），+21 D.46，XX（XY），-21，+t21q E.46，XX（XY），-22，+t（21q22q）
12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，A...
单项选择题12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST105U/L，应考虑为（）
A.小脑共济失调 B.小舞蹈病 C.肝豆状核变性 D.病毒性肝炎 E.苯丙酮尿症
13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际...
单项选择题13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tumer综合征，为确诊，应做哪项检查（）
A.骨龄摄片 B.血清促性腺激素测定 C.染色体核型分析 D.B超盆腔扫描 E.胸部X线拍片
