单项选择题
A.肝糖原累积症 B.病毒性肝炎 C.溶血性贫血 D.肝豆状核变性 E.尼曼-匹克病
苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）A.生后10～12个月B.生后3～6个月C.生后7～9个月D.生后1～2个月E...
单项选择题苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）
A.生后10～12个月 B.生后3～6个月 C.生后7～9个月 D.生后1～2个月 E.生后1～3岁
1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒...
单项选择题1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）
A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h B.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h C.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h D.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次 E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次
2岁男孩，自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯手。下列哪...
单项选择题2岁男孩，自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）
A.血清FT3、FT、TSH测定 B.血清TSH测定 C.血清TT3、FT3测定 D.长骨X线拍片 E.染色体检查
