多项选择题
A.半乳糖血症 B.葡萄糖-半乳糖吸收不良症 C.先天性乳糖酶缺乏症 D.黏多糖病 E.苯丙酮尿症
符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）A.47，XY（XX），＋21B.45，X/46，XX...
多项选择题符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）
A.47，XY（XX），＋21 B.45，X/46，XX C.46，XY（XX），－14，＋t（14q21q） D.46，Xdel（Xq） E.46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
可累及眼部的疾病有（）A.半乳糖血症B.肝豆状核变性C.同型胱氨酸尿症D.戈谢病E.白化病
多项选择题可累及眼部的疾病有（）
A.半乳糖血症 B.肝豆状核变性 C.同型胱氨酸尿症 D.戈谢病 E.白化病
高氨血症可见于（）A.尿素循环障碍B.甲基丙二酸血症C.脂肪酸β-氧化障碍D.碱性氨基酸转运缺陷E.家族性高胆...
多项选择题高氨血症可见于（）
A.尿素循环障碍 B.甲基丙二酸血症 C.脂肪酸β-氧化障碍 D.碱性氨基酸转运缺陷 E.家族性高胆固醇血症
