单项选择题
3岁男孩，生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4次晨起发生惊厥，当时血糖为2.2mmo...
单项选择题3岁男孩，生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4次晨起发生惊厥，当时血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬，血清GPT正常，脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其最可能的诊断是（）
27天男孩，生后1周出现梗阻性黄疸，肝肿大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症，下列哪项检查...
单项选择题27天男孩，生后1周出现梗阻性黄疸，肝肿大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症，下列哪项检查可以确诊？（）
3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）A.半乳糖激酶缺乏 B.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏 ...
单项选择题3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）
