多项选择题
A.半乳糖血症 B.高精氨酸血症 C.组氨酸血症 D.苯丙酮尿症 E.呆小病 F.同型胱氨酸尿症 G.先天愚型 H.软骨营养不良
该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项正确()A.主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。B....
多项选择题该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项正确()
A.主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。 B.低苯丙氨酸饮食 C.苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·D. D.维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。 E.饮食控制至少需持续到青春期以后 F.限制淀粉类食物 G.低铜饮食 H.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
患儿发病的机制可能是()A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏B.体内有过多的苯丙酮酸C.组氨酸羟化酶被抑制D.血酪氨...
多项选择题患儿发病的机制可能是()
A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 B.体内有过多的苯丙酮酸 C.组氨酸羟化酶被抑制 D.血酪氨酸浓度下降 E.酪氨酸羟化酶被抑制 F.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷 G.磷酸果糖激酶缺乏 H.肌磷酸化酶缺乏
14岁患儿,因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检:肝脏右肋下3.5cm、质地中,脾脏肋下未及,神经系统病理反...
单项选择题14岁患儿,因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检:肝脏右肋下3.5cm、质地中,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊()
A.脑电图 B.肝脏B超 C.头颅.MRI D.血清铜蓝蛋白 E.肌电图