单项选择题
A.苯丙氨酸羟化酶 B.氨基己糖酶 C.酪氨酸酶 D.葡萄糖-6-磷酸酶 E.半乳糖I-磷酸-尿苷转移酶
以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()A.生后4个月左右才发现智力低下B.可有抽搐发作或脑性瘫痪C.头发褐黄色,...
单项选择题以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()
A.生后4个月左右才发现智力低下 B.可有抽搐发作或脑性瘫痪 C.头发褐黄色,尿有霉臭气味 D.特殊面容,四肢粗短 E.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
儿科遗传性疾病一般分类为()A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病 B.常染色体隐性遗传病、伴性X连...
单项选择题儿科遗传性疾病一般分类为()
典型苯丙酮尿征的发病机制是()A.酪氨酸羟化酶受抑制B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷C.四氢生物蝶呤生成不足D.脑...
单项选择题典型苯丙酮尿征的发病机制是()
A.酪氨酸羟化酶受抑制 B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C.四氢生物蝶呤生成不足 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷