共用题干题患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。 该种遗传病属于（）

该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检...

单项选择题该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是（）

若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是（）A.1/2B.1/3C.2/3D.1/4E.3/4

单项选择题若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是（）

此患儿最可能的诊断为（）A.白化病B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.黑蒙性白痴E.进行性肌营养不良

单项选择题此患儿最可能的诊断为（）