单项选择题
A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.尿三氯化铁试验 C.尿2，4－二硝基苯肼试验 D.DNA分析 E.以上均不是
6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如...
单项选择题6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）
A.表现呆滞 B.皮肤粗糙 C.经常伸舌 D.眼距宽 E.双侧通贯掌
患儿，男，8岁，身高儿90cm．体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大。智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，...
单项选择题患儿，男，8岁，身高儿90cm．体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大。智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）
A.甲状腺功能 B.生长激素激发试验 C.腹部B超 D.头颅MRI E.糖代谢功能试验
戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）A.单核－巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成B.在骨髓积...
单项选择题戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）
A.单核－巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成 B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成 C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成 D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成 E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成
