单项选择题
A.本征不属于常染色体畸变 B.小儿染色体病例中最常见的一种 C.母亲年龄越大本病的发病率越高 D.60％的患儿在胎儿早期即夭折流产 E.活婴中发生率约1/600～800
男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气...
单项选择题男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）
A.尿三氯化铁试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿黏多糖试验 D.Guthrie试验（细菌抑制法） E.苯丙氨酸耐量试验
哪项不是21－三体综合征的面部特征（）A.鼻梁低平B.眼距宽C.眼外眦上斜D.耳位低E.面部黏液性水肿
单项选择题哪项不是21－三体综合征的面部特征（）
A.鼻梁低平 B.眼距宽 C.眼外眦上斜 D.耳位低 E.面部黏液性水肿
扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示（）A.T淋巴细胞缺陷B.B淋巴细胞缺陷C.巨噬细胞缺陷D.自然杀伤细胞（N...
单项选择题扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示（）
A.T淋巴细胞缺陷 B.B淋巴细胞缺陷 C.巨噬细胞缺陷 D.自然杀伤细胞（NK）缺陷 E.中性粒细胞缺陷
