单项选择题
A.癫痫 B.黏多糖病 C.先天愚型 D.呆小病 E.苯丙酮尿症
患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸...
单项选择题患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是()
A.软骨发育不良 B.呆小病 C.先天愚型 D.苯丙酮尿症 E.黏多糖病
苯丙酮尿症早期诊断依据是()A.毛发黄、皮肤白B.尿有特殊鼠尿臭味C.尿三氯化铁试验阳性D.特殊面容伴癫痫发作...
单项选择题苯丙酮尿症早期诊断依据是()
A.毛发黄、皮肤白 B.尿有特殊鼠尿臭味 C.尿三氯化铁试验阳性 D.特殊面容伴癫痫发作 E.血氨基酸分析
标准型21-三体的染色体畸变来源是()A.染色体的丢失B.染色体的断裂C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分...
单项选择题标准型21-三体的染色体畸变来源是()
A.染色体的丢失 B.染色体的断裂 C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离 D.染色体发生易位 E.染色体发生倒位