单项选择题
A.体型矮小 B.性发育幼稚型 C.原发性闭经 D.尿中雌激素减少 E.染色体核型分析
男孩,3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()A.半乳糖激酶缺乏B.半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏...
单项选择题男孩,3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()
A.半乳糖激酶缺乏 B.半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏 C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏 D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏 E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏
男孩,27天。生后1周出现阻塞性黄疸,肝脾大,肝功能损害,并见角膜浑浊,反复惊厥,拟诊为半乳糖血症。下列哪项检...
单项选择题男孩,27天。生后1周出现阻塞性黄疸,肝脾大,肝功能损害,并见角膜浑浊,反复惊厥,拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()
A.裂隙灯可见角膜浑浊 B.Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成 C.Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失 D.气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性 E.检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失
男孩,12岁。智力低下,乳房发育,学习困难,睾丸小而硬,临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项...
单项选择题男孩,12岁。智力低下,乳房发育,学习困难,睾丸小而硬,临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的()
A.自幼强化训练和教育,促进智能发育和正常性格形成 B.青春期前开始以睾酮替代治疗 C.采用长效睾酮肌内注射,并逐渐增加剂量 D.治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上 E.本病治疗仅限于性激素正确应用