单项选择题
A.肝豆状核变性 B.苯丙酮尿症 C.先天性卵巢发育不全 D.先天性睾丸发育不全 E.21-三体综合征
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）/47，+21（）A...
单项选择题2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）/47，+21（）
12岁女孩，学习成绩欠佳，身高140cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体...
单项选择题12岁女孩，学习成绩欠佳，身高140cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为：45，XO/46，XX（）
鉴别三种非典型苯丙酮尿症（）A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验B.尿三氯化铁试验C.血浆游离氨基酸分析D....
单项选择题鉴别三种非典型苯丙酮尿症（）
A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验 B.尿三氯化铁试验 C.血浆游离氨基酸分析 D.尿嘌呤分析 E.DNA分析
