多项选择题
A．身材矮小 B．性发育不良、原发闭经 C．颈蹼和肘外翻 D．常有心脏畸形和智能轻度低下 E．胃肠道畸形
肝豆状核变性的临床特点有()A．遗传性铜代谢缺陷B．过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害C．血清铜蓝蛋白降低...
多项选择题肝豆状核变性的临床特点有()
A．遗传性铜代谢缺陷 B．过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害 C．血清铜蓝蛋白降低 D．进行性肌无力 E．血清非铜蓝蛋白降低
苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有()A．甲状腺素、肾上腺素合成减少B．高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留C...
多项选择题苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有()
A．甲状腺素、肾上腺素合成减少 B．高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留 C．多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏 D．黑色素合成不足 E．GTP活力缺陷，影响BH4代谢
下面哪些疾病属于常染色体病()A．21-三体综合征B．猫叫综合征C．脆性X染色体综合征D．脊柱裂E．血友病
多项选择题下面哪些疾病属于常染色体病()
A．21-三体综合征 B．猫叫综合征 C．脆性X染色体综合征 D．脊柱裂 E．血友病
