经典型苯丙酮尿症的血浆苯丙氨酸（Phe）浓度>120umol/L。

苯丙酮尿症为常染色体显性遗传，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。

判断题苯丙酮尿症为常染色体显性遗传，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。

针对苯丙酮尿症的新生儿筛查一般只要在1岁前都可以进行，不会有太大影响。

判断题针对苯丙酮尿症的新生儿筛查一般只要在1岁前都可以进行，不会有太大影响。

PKU孕妇孕前接受遗传咨询，重点告知遗传风险及建议基因检测即可。

判断题PKU孕妇孕前接受遗传咨询，重点告知遗传风险及建议基因检测即可。