单项选择题
男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
A.0.061~0.18mmol/L B.0.18~0.36mmol/L C.0.36~4.88mmol/L D.4.89~5.55mmol/L E.>1.22mmol/L
上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()A.二氢生物喋呤还原酶先天缺乏B.高苯丙氨酸血症C.酪...
单项选择题上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A.二氢生物喋呤还原酶先天缺乏 B.高苯丙氨酸血症 C.酪氨羟化酶被抑制制 D.血酪氨酸浓度下降 E.四氢生物喋呤生成不足
上述患儿如为经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏B.体内有过多的苯丙酮酸C...
单项选择题上述患儿如为经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 B.体内有过多的苯丙酮酸 C.苯丙氨酸在体内蓄积 D.组氨羟化酶被抑制制 E.四氢生物喋呤生成不足
该患儿最可能的诊断为()A.苯丙酮尿症B.婴儿痉挛症C.半乳糖血症D.癫痫E.以上诊断都有可能
单项选择题该患儿最可能的诊断为()
A.苯丙酮尿症 B.婴儿痉挛症 C.半乳糖血症 D.癫痫 E.以上诊断都有可能