肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。

糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。

填空题糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。

人类染色体的畸变包括____________和___________两大类。

填空题人类染色体的畸变包括____________和___________两大类。

染色体畸变原因__________、________、_______、______、_________。

填空题染色体畸变原因__________、________、_______、______、_________。