单项选择题
A.肢体畸形 B.手和／或足背水肿 C.特殊面容 D.母亲高龄 E.极低出生体重
苯丙酮尿症的主要临床表现是（）A.智能低下+惊厥B.智能低下+多发畸形C.生后毛发、皮肤和虹膜色浅D.智能低下...
单项选择题苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
A.智能低下+惊厥 B.智能低下+多发畸形 C.生后毛发、皮肤和虹膜色浅 D.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味 E.惊厥+多发畸形
苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）A.生物喋呤缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.继发性甲状腺...
单项选择题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）
A.生物喋呤缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.继发性甲状腺素缺乏 E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）B....
单项选择题21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） C.46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21 D.47，XX（或XY），+21 E.46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）
