单项选择题

A3型题10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应做下列哪项检查（）

A.生长激素测定
B.末梢血染色体检查
C.睾酮测定
D.T3、T4、TSH测定
E.血21-羟化酶测定

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单项选择题21-三体综合征，不可能的核型是（）

A.46，xx（或XY）
B.47，XX（或XY），+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.部分细胞为46，XX（或XY），部分细胞为47，xx（或XY），+21
E.45，xx（或XY），+21

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单项选择题患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%

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单项选择题2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）

遗传性和代谢性疾病