神经纤维瘤病为神经外胚层和中胚层的常染色体显性遗传性疾病， 男性多见。 根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病 I 型和Ⅱ 型。 主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤； Ⅱ型又称（）。

颅面血管瘤病即Sturge-Weber 综合征，主要病理改变为一侧颜面三叉神经分布区有紫红色血管瘤，以眼支分布...

填空题颅面血管瘤病即Sturge-Weber 综合征，主要病理改变为一侧颜面三叉神经分布区有紫红色血管瘤，以眼支分布区最明显，伴同侧大脑半球枕顶区软脑膜血管瘤，以静脉为主。临床表现：对侧痉挛性偏瘫和麻痹、癫痫、智力低下、先天性青光眼、同侧偏盲。影像学表现：CT 平扫显示面部血管瘤的同侧大脑半球皮质钙化，呈宽大锯齿状或脑回状，伴同侧半球皮质萎缩或发育不良，相应蛛网膜下腔扩大。同侧颅腔缩小，颅板增厚。增强扫描示钙化的周围畸形血管发生强化，呈（），有时可见向深部引流的扭曲静脉。

多发性硬化：20～40女性。CT：双侧侧脑室旁多发低密度斑，病灶新旧不一，活动期可有强化。MRI：大小不一类圆...

填空题

多发性硬化：20～40女性。
CT：双侧侧脑室旁多发低密度斑，病灶新旧不一，活动期可有强化。
MRI：大小不一类圆形；T₁WI 低信号、T₂WI 高信号；多位于侧脑室体部、前角、后角周围、卵圆中心、胼胝体，或为融合斑。可见（）。

结节性硬化：常染色体显性遗传，多见于（）。脑内病灶表现为室管膜下胶质结节、皮质胶质结节、白质内一细胞团、灶性脱...

填空题

结节性硬化：常染色体显性遗传，多见于（）。脑内病灶表现为室管膜下胶质结节、皮质胶质结节、白质内一细胞团、灶性脱髓鞘；病变以大脑最常见，可累及小脑和脑干。
CT：以（）为主要表现，钙化常于2岁后出现；钙化的结节在CT 平扫是通常呈等密度或稍高密度。