单项选择题
A.唐氏综合征（21-三体综合征） B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.维生素D缺乏病 E.苯丙酮尿症
患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊...
单项选择题患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是（）
A.骨龄 B.染色体 C.甲状腺功能 D.尿氨基酸 E.智商测定
患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的...
单项选择题患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是（）
A.尿三氯化铁试验 B.尿甲苯胺蓝试验 C.血镁测定 D.脑电图 E.血钙测定
导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是（）A.肝细胞B.脑细胞C.甲状腺D.血细胞E.肾组织
单项选择题导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是（）
A.肝细胞 B.脑细胞 C.甲状腺 D.血细胞 E.肾组织
