单项选择题
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）A.磷酸化酶缺乏B.酪氨酸C.体内铜蓝蛋白缺乏D.苯丙氨酸羟化酶缺陷...
单项选择题苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）
A.磷酸化酶缺乏 B.酪氨酸 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏 E.磷酸化酶激酶缺乏
先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）A.鼻梁低平B.眼距宽C.舌常伸出口外D.两眼外侧上斜E.以上均不是
单项选择题先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）
A.鼻梁低平 B.眼距宽 C.舌常伸出口外 D.两眼外侧上斜 E.以上均不是
确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）A.尿三氧化铁试验B.血尿苯丙氨酸浓度检测C.苯丙氨酸耐量试验D.尿嘌呤...
单项选择题确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）
A.尿三氧化铁试验 B.血尿苯丙氨酸浓度检测 C.苯丙氨酸耐量试验 D.尿嘌呤分析 E.Guthrie细菌生长抑制试验
