多项选择题
A．角膜K-F环 B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L C．每天尿铜排泄量>100μg D．肝铜含量>200μg/L E．其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()A．二氢生物蝶呤还原酶B．鸟苷三磷酸环化水合酶C．苯丙氨酸羟化酶D．酪氨酸酶E．...
多项选择题哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()
A．二氢生物蝶呤还原酶 B．鸟苷三磷酸环化水合酶 C．苯丙氨酸羟化酶 D．酪氨酸酶 E．碱性磷酸酶
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()A．肝脏不能正常合成铜蓝蛋白B．肠道吸收铜功能增强C．胆汁中排出铜量减少D．尿...
多项选择题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()
A．肝脏不能正常合成铜蓝蛋白 B．肠道吸收铜功能增强 C．胆汁中排出铜量减少 D．尿排铜量减少 E．胆汁中排出铜增加
根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()A．皮肤成纤维细胞DHPR活性...
多项选择题根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()
A．皮肤成纤维细胞DHPR活性 B．血中苯丙氨酸升高 C．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降 D．用2，4二硝基苯肼试剂验尿 E．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
