单项选择题
A.染色体核型分析 B.血清T3、T4检测 C.智力测定 D.超声心动图检查 E.头颅CT
男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4~5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2....
单项选择题男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4~5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()
A.肝糖原累积症 B.半乳糖血症 C.严重低血糖症 D.肝豆状核变性 E.尼曼一匹克病
男孩,3岁,系患肝糖原累积病,其发病机制最主要在于()A.肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶B.尿苷-二磷酸葡萄糖...
单项选择题男孩,3岁,系患肝糖原累积病,其发病机制最主要在于()
A.肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶 B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏 C.肌磷酸化酶缺乏 D.肝磷酸化酶缺乏 E.磷酸果糖激酶缺乏
男孩,4岁。体格矮小,肥胖,多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm,质硬,GPTA.X线见骨质疏松和骨骺出现...
单项选择题男孩,4岁。体格矮小,肥胖,多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm,质硬,GPT<25U,无黄疸及脾肿大,拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断()
A.X线见骨质疏松和骨骺出现延迟 B.空腹血糖为2.2mmol/L C.皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg,注射后血糖升高甚微 D.乳酸性酸中毒 E.肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低,糖原显著增高