单项选择题
A.染色体缺失 B.染色体断裂 C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离 D.染色体发生易变 E.染色体发生倒位
黏多糖病缺陷的酶位于（）。A.线粒体B.溶酶体C.细胞核D.高尔基体E.内质网
单项选择题黏多糖病缺陷的酶位于（）。
A.线粒体 B.溶酶体 C.细胞核 D.高尔基体 E.内质网
苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）。A.智力低下B.尿三氧化铁试验阳性C.血中苯丙氨酸明显升高D.DNA分析E.尿...
单项选择题苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）。
A.智力低下 B.尿三氧化铁试验阳性 C.血中苯丙氨酸明显升高 D.DNA分析 E.尿和汗液有鼠尿臭味
9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）...
单项选择题9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）。
A.血T3、T4red、TSH B.染色体检查 C.尿三氧化铁试验 D.脑电图 E.腕部摄X线片
