单项选择题
A.高苯丙氨酸血症 B.苯丙氨酸羟化酶 C.三磷酸鸟苷环化水解酶 D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 E.苯丙氨酸水解酶
先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）A.染色体核型分析B.B超显示子宫、卵巢发育不良C.身材矮小和有颈蹼D...
单项选择题先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）
A.染色体核型分析 B.B超显示子宫、卵巢发育不良 C.身材矮小和有颈蹼 D.青春期无性征发育 E.血清促性腺激素升高
体内铜积聚可导致（）A.苯丙酮尿症B.肝豆状核变性C.黏多糖病D.半乳糖血症E.有机酸代谢病
单项选择题体内铜积聚可导致（）
A.苯丙酮尿症B.肝豆状核变性C.黏多糖病D.半乳糖血症E.有机酸代谢病
临床上最常见的染色体病是（）A.常染色体病B.性染色体病C.21-三体综合征与Turner综合征D.猫叫综合征...
单项选择题临床上最常见的染色体病是（）
A.常染色体病 B.性染色体病 C.21-三体综合征与Turner综合征 D.猫叫综合征 E.苯丙酮尿症
