单项选择题
女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。
A.酪氨酸不足 B.继发性肾上腺素不足 C.生物蝶呤缺乏 D.继发性甲状腺素缺乏 E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
确诊的首选检查是（）A.染色体检查B.测定血糖C.测定血酪氨酸值D.测定血苯丙氨酸浓度E.肝脏活检病理学检查
单项选择题确诊的首选检查是（）
A.染色体检查 B.测定血糖 C.测定血酪氨酸值 D.测定血苯丙氨酸浓度 E.肝脏活检病理学检查
确诊后应如何处理（）A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后B.终生补充甲状腺素C.补充维生素D及...
单项选择题确诊后应如何处理（）
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 B.终生补充甲状腺素 C.补充维生素D及钙剂 D.补充叶酸与维生素B12 E.无特殊治疗方法
最可能的诊断是（）A.苯丙酮尿症B.脑白质营养不良症C.甲状腺功能低下D.糖原累积症E.白化病
单项选择题最可能的诊断是（）
A.苯丙酮尿症 B.脑白质营养不良症 C.甲状腺功能低下 D.糖原累积症 E.白化病
