单项选择题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP) B．苯丙氨酸羟化酶(PAH) C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR) D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS) E．四氢生物蝶呤(BH4)
该患儿最可能的诊断是()A．先天愚型B．婴儿痉挛症C．苯丙酮尿症D．粘多糖病E．先天性甲状腺功能低下
单项选择题该患儿最可能的诊断是()
A．先天愚型 B．婴儿痉挛症 C．苯丙酮尿症 D．粘多糖病 E．先天性甲状腺功能低下
确诊后应()A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后B．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C．立即进行低苯...
单项选择题确诊后应()
A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 B．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗 C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 D．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期 E．治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。
确诊的首选检查是()A．测定血糖B．测定血苯丙氨酸浓度C．染色体检查D．测定血酪氨酸值E．肝脏活检病理学检查
单项选择题确诊的首选检查是()
A．测定血糖 B．测定血苯丙氨酸浓度 C．染色体检查 D．测定血酪氨酸值 E．肝脏活检病理学检查
