单项选择题
A.黄疸常长达3周以上 B.自生后即有腹胀、便秘 C.常处于睡眠状态 D.对外界反应迟钝 E.喂养困难
2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于...
单项选择题2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）
A.脑电图 B.血钙测定 C.尿三氯化铁试验 D.尿甲苯胺蓝试验 E.血镁测定
苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）A.惊厥B.智能发育落后C.肌张力增高D.毛发、皮肤色泽变浅E.尿和汗液有鼠...
单项选择题苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）
A.惊厥 B.智能发育落后 C.肌张力增高 D.毛发、皮肤色泽变浅 E.尿和汗液有鼠臭味
女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾...
单项选择题女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）
A.甲状腺功能减低症 B.糖原累积症 C.肝豆状核变性 D.黏多糖病 E.Turner综合征
