单项选择题
A.苯丙氨酸羟化酶 B.尿黑酸氧化酶 C.溶酶体酶 D.酪氨酸酶 E.半乳糖激酶
关于BH4缺乏症（四氢生物蝶呤缺乏症）的临床特点，下列错误的是（）。A.具有PKU症状B.躯干肌张力低下，瘫软...
单项选择题关于BH4缺乏症（四氢生物蝶呤缺乏症）的临床特点，下列错误的是（）。
A.具有PKU症状 B.躯干肌张力低下，瘫软，眼睑下垂，嗜睡，表情淡漠 C.顽固性抽痉，口水多 D.智力正常
与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）。A.患者尿液有大量的苯丙氨酸B.患者尿液有大量的苯丙酮酸C.患者尿液和汗液有...
单项选择题与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）。
A.患者尿液有大量的苯丙氨酸B.患者尿液有大量的苯丙酮酸C.患者尿液和汗液有特殊臭味D.患者智力低下E.患者的毛发和肤色较浅
作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是（）。A.白化病B.半乳糖血症C.尿黑酸尿症D.苯丙酮尿症E.着色...
单项选择题作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是（）。
A.白化病 B.半乳糖血症 C.尿黑酸尿症 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病
