单项选择题
A.小脑共济失调 B.小舞蹈病 C.肝豆状核变性 D.病毒性肝炎 E.苯丙酮尿症
朋豆状核变性早期损害的器官是（）A.肝脏B.神经系统C.眼D.肾脏E.骨骼系统
单项选择题朋豆状核变性早期损害的器官是（）
A.肝脏 B.神经系统 C.眼 D.肾脏 E.骨骼系统
5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致...
单项选择题5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
A.染色体易位 B.染色体缺失 C.染色体倒位 D.染色体重复 E.染色体重叠
3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）A.酪氨酸羟化酶缺乏B...
单项选择题3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）
A.酪氨酸羟化酶缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.二氢蝶呤还原酶缺乏 D.肝磷酸化酶缺乏 E.碘化酶缺乏
