患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

苯丙酮尿症的主要临床表现是（）A.智力低下+惊厥 B.智力低下+多发畸形 C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅 ...

单项选择题苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，...

单项选择题10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）

儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）A.血清苯丙氨酸浓度测定B.Guthrie试验C.尿三氯化铁试验D.氨...

单项选择题儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）