患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）

3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）A.呆小病B...

单项选择题3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）

苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）A.0.06～0.12mmol／L（1～2m／L） B.0.06～0...

单项选择题苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）A.消化道畸形B.先天性心脏病C.肾脏畸形D.多指（趾）畸形E.唇腭裂

单项选择题21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）