单项选择题
A.X线见骨质疏松和骨骺出现延迟 B.空腹血糖为2.2mmol/L C.皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微 D.乳酸性酸中毒 E.肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状（）A.维生素B1 B.叶酸 C.维生素C D.脑复...
单项选择题脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状（）
苯丙酮尿症的治疗主要是（）A.补充苯丙氨酸羟化酶 B.补充酪氨酸羟化酶 C.给予低苯丙氨酸饮食 D.给予...
单项选择题苯丙酮尿症的治疗主要是（）
男孩，6岁。拟诊为肝豆状核变性，其脑部病变主要在（）A.丘脑黑质B.大脑皮质C.基底神经节D.小脑半球E.脑干...
单项选择题男孩，6岁。拟诊为肝豆状核变性，其脑部病变主要在（）
A.丘脑黑质 B.大脑皮质 C.基底神经节 D.小脑半球 E.脑干网状结构
