单项选择题
A.肝糖原累积病 B.病毒性肝炎 C.溶血性贫血 D.肝豆状核变性 E.尼曼﹣匹克病
10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,...
单项选择题10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是()
A.生后一经确诊,立即开始饮食控制 B.治疗需持续终生 C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg) D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整 E.一般应维持至青春期后
男孩,先天愚型,染色体核型为:46XY,-14+t(14q21q),经检查其母为平衡易位携带者,其母染色体核型...
单项选择题男孩,先天愚型,染色体核型为:46XY,-14+t(14q21q),经检查其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率为()
A.45XX-14+t(14q21q),复发危险率为10%~15% B.45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为30%%~40% C.45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15% D.45XX-14+t(14q21q),复发危险率为30%~40% E.46XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~5%
治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是()A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入B.每日按10~20...
单项选择题治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是()
A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入 B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入 C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸 D.每日按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入 E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg