单项选择题
A.智能低下+惊厥 B.智能低下+多发畸形 C.生后毛发、皮肤和虹膜色浅 D.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味 E.惊厥+多发畸形
21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）B....
单项选择题21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） C.46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21 D.47，XX（或XY），+21 E.46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）
关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）A.原因不明的先天性疾病B.最常见的小儿染色体病C.单基因病D.多...
单项选择题关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）
A.原因不明的先天性疾病 B.最常见的小儿染色体病 C.单基因病 D.多基因病 E.小儿染色体病中的常见者
典型苯丙酮尿症的发病机理是（）A.酪氨酸羟化酶受抑制B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷C.四氢生物喋呤生成不足D.脑...
单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机理是（）
A.酪氨酸羟化酶受抑制 B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C.四氢生物喋呤生成不足 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
