单项选择题
A.尿有鼠尿味 B.出生即有症状 C.皮肤、毛发色泽变浅 D.症状于1岁时明显 E.智力发育落后
典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。A.酪氨酸羟化酶受抑制B.苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷C.四氢生物蝶呤生成不足D....
单项选择题典型苯丙酮尿征的发病机制是（）。
A.酪氨酸羟化酶受抑制 B.苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷 C.四氢生物蝶呤生成不足 D.脑内5－羟色胺不足 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，...
单项选择题患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）。
A.生长激素激发试验 B.甲状腺功能 C.腹部B超 D.头颅MRI E.糖代谢功能试验
人体内铜代谢的主要器官是（）。A.肝脏B.脾脏C.肾脏D.肠道E.胰腺
单项选择题人体内铜代谢的主要器官是（）。
A.肝脏 B.脾脏 C.肾脏 D.肠道 E.胰腺
