单项选择题
A.眼裂小，眼距宽 B.张口伸舌，流涎多 C.皮肤粗糙增厚 D.常合并先天性畸形 E.精神运动发育迟缓
3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位...
单项选择题3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q） B.45，XX，-15，-21，+t（15q21q） C.46，XX，-15，+t（15q21q） D.46，XX，-14，+t（14q21q） E.46，XX，-21，+t（14q21q）
男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选（）A....
单项选择题男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选（）
A.脑电图检查 B.Guthrie试验 C.尿三氯化铁试验 D.尿蝶呤分析 E.血钙、磷检测
苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（）A.肌张力增高B.毛发、皮肤色泽变浅C.尿和汗液有鼠尿臭味D.智力低下E...
单项选择题苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（）
A.肌张力增高 B.毛发、皮肤色泽变浅 C.尿和汗液有鼠尿臭味 D.智力低下 E.惊厥
