单项选择题
A.磷酸化酶缺乏 B.酪氨酸 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏 E.磷酸化酶激酶缺乏
10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，...
单项选择题10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）。
A.生后一经确诊，立即开始饮食控制 B.治疗需持续终生 C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg） D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整 E.一般应维持至青春期后
糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。A.苯丙氨酸羟化酶B.氨基己糖酶C.酪氨酸酶D.葡萄糖－6－磷酸酶E....
单项选择题糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。
A.苯丙氨酸羟化酶 B.氨基己糖酶 C.酪氨酸酶 D.葡萄糖－6－磷酸酶 E.半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶
哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。A.46，XX（XY），－14，＋t（14（121q）B....
单项选择题哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。
A.46，XX（XY），－14，＋t（14（121q） B.46，XX（XY），－21，＋t（21q21q） C.47，XX（XY），＋21 D.46，XX（XY）／47XX（XY），＋21 E.46，XX（XY），－13，＋t（13（121q）
