单项选择题
A.苯丙酮尿症 B.糖原累积病Ⅰ型 C.肝豆状核变性 D.黏多糖病Ⅰ型 E.黏多糖病Ⅱ型
非典型苯丙酮尿症（）A.染色体畸变 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.氨基己糖苷酶缺乏 D.四氢生物嘌呤生成不...
单项选择题非典型苯丙酮尿症（）
唐氏综合征（）A.染色体畸变B.苯丙氨酸羟化酶缺乏C.氨基己糖苷酶缺乏D.四氢生物嘌呤生成不足E.甲状腺发育异...
单项选择题唐氏综合征（）
A.染色体畸变 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.氨基己糖苷酶缺乏 D.四氢生物嘌呤生成不足 E.甲状腺发育异常
标准型Down综合征（）A.46，XX（XY），-14，+t（14q21q） B.46，XX（XY），-21...
单项选择题标准型Down综合征（）
