单项选择题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
A.高苯丙氨酸血症 B.四氢生物蝶呤生成不足 C.血酪氨酸浓度下降 D.酪氨酸羟化酶被抑制 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）A.体内有过多的苯丙酮酸B.苯丙氨酸在体内蓄积C.四氢生物...
单项选择题上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A.体内有过多的苯丙酮酸 B.苯丙氨酸在体内蓄积 C.四氢生物蝶呤生成不足 D.组氨酸羟化酶被抑制 E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
该患儿确诊后，治疗给予甲状腺片10mg口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时所用剂量即为维持量，除外...
单项选择题该患儿确诊后，治疗给予甲状腺片10mg口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时所用剂量即为维持量，除外（）
A.食欲改善，反应灵活 B.便秘与腹胀缓解 C.TSH基本正常 D.T3、T4基本正常 E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平
诊断考虑（）A.垂体性侏儒症B.21-三体综合征C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.黏多糖病（1型）
单项选择题诊断考虑（）
A.垂体性侏儒症 B.21-三体综合征 C.先天性甲状腺功能减低症 D.苯丙酮尿症 E.黏多糖病（1型）
