单项选择题
A.性激素水平测定 B.盆腔B超 C.口腔黏膜上皮细胞X染色质 D.生长激素激发试验 E.外周血染色体核型分析
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）A.磷酸化酶缺乏B.酪氨酸C.体内铜蓝蛋白缺乏D.苯丙氨酸羟化酶缺陷...
单项选择题苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）
A.磷酸化酶缺乏 B.酪氨酸 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏 E.磷酸化酶激酶缺乏
先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）A.鼻梁低平B.眼距宽C.舌常伸出口外D.两眼外侧上斜E.以上均不是
单项选择题先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）
A.鼻梁低平 B.眼距宽 C.舌常伸出口外 D.两眼外侧上斜 E.以上均不是
黏多糖病的分型依据是（）A.酶缺陷B.临床表现C.基因型D.基因型+临床表现E.酶缺陷+临床表现
单项选择题黏多糖病的分型依据是（）
A.酶缺陷 B.临床表现 C.基因型 D.基因型+临床表现 E.酶缺陷+临床表现
