单项选择题

共用题干题男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查明确诊断（）

A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图

相关考题

治疗采用（）A.酶替代治疗B.保肝治疗C.脾切除D.肝移植E.青霉胺口服

单项选择题治疗采用（）

A.酶替代治疗
B.保肝治疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服

确诊该病检查（）A.T3，T4，TSHB.肝组织的糖原定量和酶活性测定C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环D.白细胞或...

单项选择题确诊该病检查（）

A.T3，T4，TSH
B.肝组织的糖原定量和酶活性测定
C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E.血苯丙氨酸

最可能是疾病的哪种类型（）A.先天性心脏病左向右分流型B.糖原累积症Ⅰ型C.黏多糖病Ⅰ型D.糖原累积症Ⅱ型E....

单项选择题最可能是疾病的哪种类型（）

A.先天性心脏病左向右分流型
B.糖原累积症Ⅰ型
C.黏多糖病Ⅰ型
D.糖原累积症Ⅱ型
E.心内膜弹力纤维增生症

遗传性疾病