单项选择题
A.原因不明的先天性疾病 B.最常见的小儿染色体病 C.单基因病 D.多基因病 E.小儿染色体病中的常见者
典型苯丙酮尿症的发病机理是（）A.酪氨酸羟化酶受抑制B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷C.四氢生物喋呤生成不足D.脑...
单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机理是（）
A.酪氨酸羟化酶受抑制 B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C.四氢生物喋呤生成不足 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
糖原累积症最常见的类型是（）A.Ⅰ型B.Ⅱ型C.Ⅲ型D.Ⅳ型E.Ⅵ型
单项选择题糖原累积症最常见的类型是（）
A.Ⅰ型 B.Ⅱ型 C.Ⅲ型 D.Ⅳ型 E.Ⅵ型
以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）A.性激素水平测定B.盆腔B超C.口腔黏膜上皮细胞X染色质D.生长激...
单项选择题以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）
A.性激素水平测定 B.盆腔B超 C.口腔黏膜上皮细胞X染色质 D.生长激素激发试验 E.外周血染色体核型分析
