案例分析题

下图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答问题：

在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白（）改变，使其功能异常，导致细胞外水分（）（填“增多”或“减少”），患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌反复感染。

囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病，迄今为止，已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基...

填空题囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病，迄今为止，已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有（）的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸，苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC，据此可推知基因缺失的序列为（）

据图分析，囊性纤维化病的遗传方式为（），Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再发风险率为（），所以生育前应该通过遗传咨询和（）...

填空题据图分析，囊性纤维化病的遗传方式为（），Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再发风险率为（），所以生育前应该通过遗传咨询和（）等手段，对遗传病进行监控和预防。

对乙病利用分子杂交技术进行基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与（）进行杂交。为快速制备大量探针，可利...

填空题对乙病利用分子杂交技术进行基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与（）进行杂交。为快速制备大量探针，可利用（）技术。