肝豆状核变性治疗时最常使用的药物是青霉胺，其能与铜离子络合，促进尿铜排出。()

21-三体综合征父母任意一方为21/21易位携带者，所生子女100%为患者。()

判断题21-三体综合征父母任意一方为21/21易位携带者，所生子女100%为患者。()

肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。()

判断题肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。()

先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。()

判断题先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。()