单项选择题
A.唐氏综合征(21-三体综合征) B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减退症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症
患者男,15天。皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味()A.唐氏综合征(21-三体综合征) B.软骨...
单项选择题患者男,15天。皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味()
患者女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手...
单项选择题患者女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()
男童,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-...
单项选择题男童,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为()
A.10% B.25% C.50% D.75% E.100%