单项选择题
A.先天性心脏病 B.21－三体综合征 C.先天性甲状腺功能低下症 D.苯丙酮尿症 E.垂体发育异常
确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）A.尿三氧化铁试验B.血尿苯丙氨酸浓度检测C.苯丙氨酸耐量试验D.尿嘌呤...
单项选择题确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）
A.尿三氧化铁试验 B.血尿苯丙氨酸浓度检测 C.苯丙氨酸耐量试验 D.尿嘌呤分析 E.Guthrie细菌生长抑制试验
下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）A.智力低下B.皮肤粗糙、发干C.韧带松弛D.身材矮小E.通贯手
单项选择题下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）
A.智力低下 B.皮肤粗糙、发干 C.韧带松弛 D.身材矮小 E.通贯手
确诊黏多糖病的实验室检查是（）A.PCR分析 B.尿液黏多糖检测 C.DNA分析 D.特异性酶活性测定 ...
单项选择题确诊黏多糖病的实验室检查是（）
