患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）。

新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。A.肢体畸形B.手和（或）足背水肿C.特殊面容D.母...

单项选择题新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。

苯丙酮尿症是属于（）。A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗...

单项选择题苯丙酮尿症是属于（）。

确诊Tumer综合征的检查方法是（）。A.性激素水平测定B.盆腔B超C.口腔黏膜上皮细胞X染色质D.生长激素激...

单项选择题确诊Tumer综合征的检查方法是（）。