多项选择题
A.眼距宽，眼裂小 B.流涎不止 C.鼻梁低平 D.耳大垂肩 E.表情呆滞
关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）。A.属常染色体显性遗传B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟...
多项选择题关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）。
A.属常染色体显性遗传 B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失 D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后 E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
关于尿三氯化铁试验，正确的是（）。A.用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查B.将三氯化铁滴入尿液C.呈现绿色...
多项选择题关于尿三氯化铁试验，正确的是（）。
A.用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查 B.将三氯化铁滴入尿液 C.呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高 D.本试验特异性强 E.用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查
糖原累积病辅助检查正确的是（）。A.清晨空腹血糖较低B.葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高C.血小板黏附和聚集功...
多项选择题糖原累积病辅助检查正确的是（）。
A.清晨空腹血糖较低 B.葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高 C.血小板黏附和聚集功能低下 D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高 E.分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因
