多项选择题
A.黑色素合成不足 B.甲状腺素、肾上腺素合成减少 C.多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏 D.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留 E.GTP活力缺陷，影响BH4代谢
哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）A.鸟苷三磷酸环化水合酶B.二氢生物蝶呤还原酶C.苯丙氨酸羟化酶D.碱性磷酸酶E...
多项选择题哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）
A.鸟苷三磷酸环化水合酶 B.二氢生物蝶呤还原酶 C.苯丙氨酸羟化酶 D.碱性磷酸酶 E.酪氨酸酶
新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床特点是（）A.皮肤出现斑纹及硬肿B.生理性黄疸延迟不退C.反应迟钝，常处于睡...
多项选择题新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床特点是（）
A.皮肤出现斑纹及硬肿 B.生理性黄疸延迟不退 C.反应迟钝，常处于睡眠状态 D.体温低，哭声低 E.腹胀、顽固性便秘
下列哪些检查可协助诊断先天性甲状腺功能减退症（）A.新生儿筛查B.骨骼X线检查C.血清T3、T4、TSH测定D...
多项选择题下列哪些检查可协助诊断先天性甲状腺功能减退症（）
A.新生儿筛查 B.骨骼X线检查 C.血清T3、T4、TSH测定 D.放射性核素检查 E.TRH刺激试验
